Los priones

Hola... después de mucho tiempo vuelvo a publicar algo, esta vez les hablaré de los priones, para completar la enfermedad del Insomnio Fatal Familiar (FFI en inglés)

Para comenzar les explicaré qué es un prion.

Un prion no es un ser vivo ni ningún tipo de virus, si no que es una glicoproteína que se produce de manera natural en nuestro cuerpo, incluso hay un gen que codifica para esta proteína, lo tenemos en el cromosoma XX y codifica para la proteína priónica.

Partiendo de esto llegamos a la pregunta... ¿Si se producen de forma natural, por qué causan enfermedades espongiformes transmisibles, como el FFI?

La respuesta es sencilla, estas pequeñas estructuras mutan aunque no se sabe aún por qué, la estructura de un proteína priónica es esta, y se menciona como: PrP

La PrP es rica en alfa-hélices, que son las estructuras
que estnán enrolladas como cable telefónico

Pero cuando llega a haber una mutación en esta proteína "los cablecitos de teléfono" o alfa-hélices cambian su conformación a una comformación que llamamos beta-laminar, de tal forma que se aprecia algo como lo siguiente, y lo denominamos PrPsc (Sc viene de scrapie, enfermedad que afecta a las ovejas)

PrPsc

Y aquí viene lo interesante del asusnto, cuando una proteína priónica llega a cambiar su conformación a PrPsc, esta tiene la propiedad de inducir los mismos cambios conformacionales en "proteínas sanas" y recuerden que no tiene vida, la siguiente imagen trata de explicar el proceso.

La molécula roja es el PrP que infecta a las proteínas normales
y las induce a cambiar, y estas a su vez hacen lo mismo.

Lo más irónico es que los priones no perjudican a todas las especies de la misma forma, por ejemplo Eric kandel, uno de mis ídolos, hizo un experiemto empleando Aplysia punctata un tipo de molusco marino, con el cual determinó que los priones le conferían la capacidad de memoria.

Esto ha llevado a pensar que los priones tienen que ver en enfermedades degenerativas en el hombre, como el Huntington, el Alzheimer, incluso el Parkinson, pero esto aun no se comprobado, y la moneda sigue en el arie y yo me sigo preguntando ¿Habrá cura algún día para estas enfermedades? No lo dudo, y ¿Usted lo duda?

Insomnio Fatal Familiar

Hola amigos para debutar mi blog hoy les traigo la enfermedad que quizá ha levantado más interés en mí... Insomnio Fatal Familiar.

Es una enfermedad no muy conocida, se han visto casos muy raros y es del tipo espongiforme transmisible (lo explicaré más adelante). Yo conocí esta enfermedad gracias a mi profesor de anatomía, quien trabaja en el Instituto Nacional de Neurología, me dijo que llegó un caso y le toco ver, nos platicó de la enfermedad y quedé fascinado = ) Leí algunos artículos en el NEJM y realmente es interesante la enfermedad.

La primera descripción de la enfermedad la dió un neurólogo italiano hay por el año de 1986, inicialmente no sabían a que atribuirle esta enfermedad, ya que segun el doctor que la vio por primera vez dio un diagnóstico de estrés. El nombre de la enfermedad fue dado tras ver que la enfermedad se heredaba y esto se vio después de analizar el primer caso donde una señora y su hermana la presentaron y a las postre sus hijos.

La fisiopatología es la siguiente: 

Se presenta degeneración del sistema nervioso a nivel del tálamo, y esto se manifiesta con insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, ataxia, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado confusional y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño, para finalmente llegar al coma y provocar la muerte aproximadamente a los nueve meses

Los síntomas aparecen después de los 40 años y los síontomas pueden estar inhibidos, ya que el tiempo de incubación de esta enfermedad es largo; o sea que de un día para otro puede comenzar la sintomatológia. Sin embargo hay casos en Estados Unidos donde los síntomas se manifiestan en personas de 26 años e incluso hay un caso infantol registrado.

Esta imagen es de un paciente con la enfermedad

Paciente que padece IFF... para más información vea el documental lanzado por Insomnio Fatal Familiar

Lo más interesante de esta enfermedad es la etiología, les contaré en breve la historia, en los años 90's se realizaron varios estudios e hicieron biopsias a cerebros con esta condición y fue soprendente ver que viendo al microscopio parecía una esponga, de ahí el nombre de Enfermedad Espongiforme Transmitible. Aquí les muestro una laminilla del insomnio fatal familiar.

Esta es la biopsia del IFF... vea la forma de espongita

Años después se llegó a la conclusión de que lo que originaba estas enfermedades era un prión, esté tema lo explicaré mejor en mi siguiente publicación.

Tiempo después se llegó a la conclusión de que este mal era desencadenado por una falla en la proteína Priónica que sufría una mutación, esta proteína es sintetizada por el Gen PrP en el cromosoma XX y la falla es la siguiente:

En el cromosma XX, brazo corto P se haya el codón D178N donde está la triada GAC que codifica para ácido aspártico, cuando se da la mutación la triada cambia a AAC que codifica para una asparagina... sí así de "simple" es el proceso para que se de está enfermedad.

Este es el cromosoma XX... conózcanlo = )

Existen dos tipos de esta enfermedad:

• Insomnio Fatal Familiar Hereditario: Como su nombre lo dice se hereda genéticamente y es el caso típico de la enfermedad.

• Insomnio Fatal Familiar Esporádico: Es el tipo más raro, ya que infecta a personas que sufren la mutación de la Proteína Priónica.

Lamentablemente esta enfermedad no tiene cura aún y el pronóstico es muy desfavorable, lo único que se puede hacer es dar palitativos al paciente para el dolor y esperar a que lo inesperado pase... la muerte, por desgracia.

Espero que haya sido de su agrado este post. Y pese a todo hay un agente que puede ser el culpable de todo esto... los alimentos transgénicos, pero eso aún no se sabe... sólo queda seguir investigando sobre esta enfermedad a ver que sucede.

Muchas gracias por su atención...

¡¡¡Gracias Totales!!!

Presentación

¡Hola a todos! ¿cómo se encuentran?


Bienvenidos a mi nuevo blog en donde haré mención de algunas de las enfermedades raras que existen en este mundo. Hare mención de enfermedades congéntias, metabólicas e incluso de curiosidades médicas, como avances y compartiré con ustedes imágenes biopsias y varios estudios.


Sólo espero que sea de su agrado.


Y bien comencemos